Genetik Hastalık Nedir? Genetik Hastalık Çeşitleri Nelerdir? Bu makalede genetik hastalıklar nelerdir ve nasıl meydana gelirler? gibi soruları cevaplayacağız.
Genetik hastalık tanımını yapabilmemiz için öncelikle ‘genetik’ kelimesinin anlamını bilmemiz gerekir. Kısaca genetik(kalıtımbilim), canlılarda bir karakterin oluşum, gelişim ve çeşitliliğini inceleyen bilim dalına denir. Bu canlı organizmaların gen ve genetik kodlarında oluşan bazı hata ve kusurlar nedeniyle genetik hastalıklar meydana gelir. Genetik hastalıkların toplumda en çok görülenlerinden bazılarını inceleyelim:
Down Sendromu
Down sendromu, en yaygın görülen genetik hastalıklardan biridir. Normal şartlarda insan vücudunda 46 adet bulunması gereken kromozom sayısının 47 adet olması bu hastalığın oluşmasına sebeptir. Fazladan oluşan bu 47. kromozomun, 21. kromozomun iki adet olmasından dolayı ortaya çıktığı görülür. Down sendromlu kişiler, fiziksel görünüş olarak diğer insanlardan rahatlıkla ayırt edilebilirler. Bu kişiler belirgin yüz hatlarına sahiptir. Down sendromlu hastaların öğrenmede güçlük çekme, konuşma becerilerinde bozukluk, zeka oranının düşük olması gibi yaygın görülen özellikleri vardır.
Renk Körlüğü(Daltonizm)
Genetik olarak gelişen, bir çeşit görme bozukluğu olan renk körlüğü hastalığında kişiler genelde mavi, yeşil ve kırmızı renklerin tonlarını birbirlerinden ayırt edemezler. Renk körlüğü x kromozomu ile bireyden bireye taşınır. Tüm renkleri siyan ve beyaz olarak algılayan renk körü hastalığı olduğu da bilinir fakat oldukça azdır.
Albinoluk (Albinizm)
İnsan vücudunda pigment(normal renk) bulunur. Albino hastalarında bu pigment doğuştan oluşmaz. Bunun nedeni, anne babadan bireye geçen hatalı genlerdir. Bu pigmentin olmaması melanin eksikliği gibi sonuçlara yol açar. Saça, göze ve cilde rengini veren melaninin eksikliğinde albino hastalığı meydana gelir. Bu nedenle albino hastası bireylerin saç, cit ve göz renkleri soluktur. Hastalığın tedavisi yoktur. Farklı gen hatalarından oluşan farklı tipleri bulunur. Albino bireylerin fiziksel özellikleri dışında, onları diğer insanlardan ayıran başka bir özellikleri yoktur.
Hemofili
Vücutta kanın pıhtılaşmasına yarayan bazı proteinlerin üretilememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Hemofili hastalığında olası bir kanama söz konusu olduğunda oldukça zor durdurulur. Erkeklerde kadınlara oranla daha fazla görülen bir genetik hastalıktır. Bu hastalık taşıyıcı genler ile anneden bireye geçer.
Orak Hücreli Anemi
Kanda oksijen taşımakla görevli hemoglobin proteininin yapısı bozulur ve görevini yerine getiremez. Kandaki kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar) azalır. Alyuvar hücreleri orak(hilal) şeklini alır. Vücuttaki bazı ince damarlar tıkanır. Bu nedenle orak hücreli anemi hastalığı oluşur. Orak hücreli anemide taşıyıcı genler, anneden bireye geçer.
